Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez : signes, examens et étapes clés

Identifier les signes précurseurs et les symptômes

La polyglobulie de Vaquez, également connue sous le nom de maladie de Vaquez, est une maladie myéloproliférative chronique qui se manifeste par une production excessive de globules rouges par la moelle osseuse. Les symptômes sont souvent insidieux au début et peuvent passer inaperçus pendant des années. Une vigilance accrue face à certains signes peut cependant orienter vers une consultation médicale.

Symptômes généraux et cutanés

Les manifestations les plus courantes ne sont pas toujours spécifiques, ce qui peut compliquer le diagnostic initial. Parmi celles-ci, on retrouve :

Une fatigue persistante et une sensation de faiblesse générale.
Des maux de tête (céphalées), des vertiges, des étourdissements ou des acouphènes (bourdonnements dans les oreilles).
Des troubles de la vision, comme une vision floue ou des points lumineux (scotomes).

Certains symptômes cutanés sont plus évocateurs de la maladie :

Le prurit aquagénique : il s'agit de démangeaisons intenses qui apparaissent après un contact avec l'eau, particulièrement l'eau chaude (douche, bain), sans lésion cutanée visible. C'est un symptôme très caractéristique.
L'érythrose : une coloration rouge-violacée du visage, des paumes des mains, du lit des ongles et des muqueuses. Cette rougeur est due à l'augmentation de la masse de globules rouges dans les vaisseaux sanguins superficiels.
L'érythromélalgie : des sensations de brûlure intenses et des rougeurs au niveau des pieds et des mains.

Symptômes liés à l'hyperviscosité sanguine et à la splénomégalie

L'excès de globules rouges rend le sang plus épais et visqueux (hyperviscosité), ce qui ralentit la circulation et augmente le risque de complications. Cela peut se traduire par un risque accru de thrombose (formation de caillots sanguins) artérielle ou veineuse, pouvant causer un accident vasculaire cérébral (AVC), un infarctus du myocarde ou une embolie pulmonaire. Par ailleurs, des saignements paradoxaux (nez, gencives) peuvent survenir car les plaquettes, bien que nombreuses, peuvent être dysfonctionnelles.

Enfin, une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) est fréquente, touchant environ 70% des patients. La rate travaille davantage pour filtrer l'excès de cellules sanguines. Cela peut provoquer une sensation de pesanteur ou de douleur dans la partie supérieure gauche de l'abdomen.

Le parcours diagnostique médical détaillé

Le diagnostic de la polyglobulie de Vaquez ne peut être posé que par un médecin, généralement un hématologue. Il suit une démarche rigoureuse basée sur les critères de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS).

L'examen clinique et l'anamnèse

La première étape est un entretien approfondi (anamnèse) pour recueillir les antécédents médicaux du patient, ses symptômes et ses facteurs de risque. L'examen clinique recherche des signes physiques comme l'érythrose faciale ou la splénomégalie, que le médecin peut détecter en palpant l'abdomen.

Analyses sanguines : le point de départ incontournable

La suspicion est confirmée ou infirmée par une prise de sang réalisant une Numération Formule Sanguine (NFS). Cet examen mesure les différents composants du sang. Dans le cas de la polyglobulie de Vaquez, les résultats montrent typiquement :

Une augmentation significative du taux d'hémoglobine (protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène).
Une augmentation de l'hématocrite (pourcentage du volume sanguin occupé par les globules rouges). Des valeurs supérieures à 49% chez l'homme et 48% chez la femme sont considérées comme un critère majeur.
Une augmentation du nombre total de globules rouges (érythrocytes).

Souvent, on observe également une augmentation modérée des globules blancs (leucocytes) et des plaquettes (thrombocytes).

Les tests de confirmation diagnostique

Si la NFS montre des anomalies compatibles, des tests plus spécifiques sont réalisés pour confirmer le diagnostic et différencier la polyglobulie de Vaquez d'autres conditions.

Recherche de la mutation JAK2 : C'est l'examen clé. La mutation V617F du gène JAK2 est présente chez plus de 95% des patients atteints de la maladie de Vaquez. Ce gène code pour une protéine qui régule la production de cellules sanguines. La mutation le rend constamment actif, entraînant une prolifération incontrôlée. La détection de cette mutation par une simple prise de sang est un critère diagnostique majeur.
Dosage du taux d'érythropoïétine (EPO) sérique : L'EPO est une hormone produite par les reins qui stimule la production de globules rouges. Dans la polyglobulie de Vaquez, la production est autonome et ne dépend pas de l'EPO. Par conséquent, le taux d'EPO dans le sang est typiquement normal ou abaissé.

Examens complémentaires et diagnostic différentiel

La biopsie ostéo-médullaire

Une biopsie de la moelle osseuse n'est pas systématiquement nécessaire si les critères majeurs (NFS anormale + mutation JAK2 + EPO basse) sont réunis. Cependant, elle est réalisée en cas de doute diagnostique, notamment si la recherche de la mutation JAK2 est négative. Le prélèvement, effectué sous anesthésie locale au niveau de l'os du bassin, permet d'analyser l'aspect de la moelle osseuse. Dans la polyglobulie de Vaquez, elle apparaît hypercellulaire, avec une prolifération des trois lignées sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes).

Écarter les autres causes (diagnostic différentiel)

Il est crucial de distinguer la polyglobulie de Vaquez (polyglobulie primaire) des polyglobulies secondaires. Ces dernières sont une réaction de l'organisme à un manque d'oxygène (hypoxie) ou à une production anormale d'EPO. Les causes peuvent être :

Le tabagisme chronique.
Les maladies pulmonaires chroniques (comme la BPCO).
Le syndrome d'apnée du sommeil.
La vie en haute altitude.
Certaines tumeurs rénales ou hépatiques qui sécrètent de l'EPO.

Dans les polyglobulies secondaires, le taux d'EPO est élevé (car c'est lui qui stimule la production de globules rouges en réponse à un stimulus externe), et la mutation JAK2 est absente. Le dosage de l'EPO est donc un outil essentiel pour faire la différence.